Lo Specialista che prende in carico il/la paziente per la prima volta lo/la sottoporrà a visita medica, comprendente di una raccolta di informazioni sulla salute del soggetto e la sua storia clinica (anamnesi patologica prossima e remota) ed un esame fisico non invasivo atto ad individuare elementi utili all’inquadramento diagnostico.

Fondamentale sarà la raccolta dei sintomi di rilievo riferiti dal paziente durante il colloquio come l’ematuria, la disuria/stranguria, difficoltà minzionali fino alla ritenzione urinaria cronica ecc.   

La diagnosi si avvarrà di metodiche non invasive ed invasive che variano notevolmente da caso a caso in base al tipo di neoplasia da cui si sospetta sia affetto il paziente.

Per quanto riguarda i tumori uroteliali, due metodiche importanti sono:

• la citologia urinaria
• l’esame ecografico della vescica.

La citologia urinaria è un’indagine basata sulla visualizzazione al microscopio delle cellule presenti nel sedimento urinario. L’esito è strettamente condizionato dalla corretta raccolta delle urine e dall’eventuale presenza di infezioni del tratto urinario, calcoli o pregresse instillazioni intravescicali.

L’ecografia è invece un'indagine semplice e sicura che si basa sull'emissione di ultrasuoni a bassa frequenza e alta intensità da parte di una sonda che viene messa in contatto con la cute cosparsa di un sottile strato di gel e funge anche da registratore degli “echi” che vengono riflessi in maniera differente in base alla densità dei tessuti attraversati dagli ultrasuoni. A tal proposito la vescica deve essere piena in quanto l’aria non consente l’opportuna diffusione degli ultrasuoni, al contrario dei liquidi come appunto l’urina.

L’ecografia rappresenta la principale metodica diagnostica anche per quanto riguarda le neoplasie renali, e testicolari, mentre per quelle prostatiche un ruolo importante ha la risonanza magnetica che è fondamentale nel determinare le aree dell’organo su cui andare poi ad effettuare il prelievo necessario per la diagnosi.

Un utile supporto sono poi gli esami ematici e la valutazione dei marcatori tumorali, molecole normalmente riscontrabili nel siero ma che sono spesso presenti a livelli più elevati del normale nei pazienti affetti da neoplasia. I principali sono il PSA per l’adenocarcinoma della prostata, l’LDH così come anche la betaHCG e l’alfafetoproteina per quanto riguardo i tumori germinali. Va comunque sottolineato come questi markers non debbano essere usati come screening nella popolazione generale ma solo come ulteriore elemento di conferma nella diagnosi di neoplasia.    

In caso si confermi il sospetto di una patologia neoplastica, sarà comunque necessaria (con l’importante eccezione dei tumori del testicolo dove solitamente si procede direttamente con l’exeresi chirurgica) l’esecuzione di un prelievo di materiale (biopsia) tramite cui ottenere la diagnosi definitiva e guidare quindi il clinico nel corretto inquadramento della patologia.

Le metodiche più utilizzate sono la cistoscopia endovescicale o la ureteroscopia per i tumori uroteliali, la biopsia transuretrale per quanto riguarda le neoplasie prostatiche e la biopsia TC o eco-guidata per quanto concerne i tumori renali.

Una volta ottenuta la diagnosi, è poi fondamentale stadiare la malattia, cioè determinarne l’estensione all’interno dell’organismo in maniera tale da avere un quadro il più possibile dettagliato della situazione del paziente e scegliere di conseguenza il migliore trattamento per il singolo caso. Gli esami strumentali più utilizzati in tal senso sono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). 

LA TC è una tecnica di diagnostica per immagini che consente di esaminare varie parti del corpo per la diagnosi e lo studio dei tumori e di numerose altre patologie. È un esame radiologico in cui i dati raccolti dal passaggio di vari fasci di raggi X nell'area interessata sono rielaborati da un computer, in modo da ricostruire un'immagine tridimensionale dei diversi tipi di tessuto.

La RM consiste invece in una tecnica diagnostica che fornisce immagini dettagliate del corpo umano utilizzando campi magnetici e onde radio, senza esporre il paziente a nessun tipo di radiazioni ionizzanti. In oncologia viene utilizzata per la diagnosi, la stadiazione e la valutazione della risposta al trattamento di diversi tipi di tumore. Rispetto alla TC la Risonanza Magnetica consente una migliore definizione dell’interessamento dei tessuti molli che circondano i vari organi specie a livello addominale e pelvico. 

Metodiche di secondo livello che possono essere utili per ottenere ulteriori informazioni sullo stato della malattia in caso si necessiti di un migliore inquadramento del caso sono poi la scintigrafia ossea e la PET con fluorodesossiglucosio: si tratta di metodiche basate sull’utilizzo di traccianti captati in maniera specifica dalle cellule ad elevato metabolismo come quelle tumorali. La PET con altri traccianti come la colina o il 68-Gallio PSMA è spesso preferita anche alla TC ed alla RM per quanto riguarda l’adenocarcinoma prostatico in quanto garantiscono una sensibilità ed una specificità ancora maggiore rispetto alle metodiche tradizionali