I sintomi d’insorgenza cambiano in base alla sede di insorgenza, e possono essere più frequentemente cefalea persistente, crisi epilettica, deficit di lato (ovvero ipostenia/ipoestesia di un arto o dell’intero emisoma di un lato solo del corpo). In caso di neoplasie di basso grado, l’insorgenza dei sintomi può esserci da anni, in caso di tumori di alto grado/glioblastoma è spesso invece più recente.

La Risonanza Magnetica con mdc (RM) è l’esame più importante per definire l’estensione della malattia, in base alla quale si deciderà il percorso terapeutico. La RM a spettroscopia, a perfusione o a diffusione è un esame che risulta utile specialmente in caso di dubbi diagnostici (radionecrosi, esiti di chirurgia o recidiva/progressione di malattia). La Tomografia Computerizzata (TC) encefalo, utile per evidenziare sanguinamenti o edema cerebrale, risulta invece meno efficace nella diagnosi della malattia, pertanto va valutata solo nei pazienti per cui la RM non può essere impiegata. Lo studio del resto del corpo (collo-torace-addome) non è richiesto, in quanto queste malattie raramente metastatizzano al di fuori del SNC, può tuttavia può essere necessario laddove si sospetti la natura metastatica della lesione cerebrale e si ricerchi la sede del tumore primitivo.

La Tomografia a Emissione di Positroni (PET) ricopre un ruolo marginale, ma può essere impiegata con traccianti specifici (come la Metionina) in caso di dubbi diagnostici (radionecrosi, esiti di chirurgia o recidiva/progressione di malattia).

Sia la TC che la PET non vengono pertanto usate nella routine ma solo in caso di sintomi particolari o quadri diagnostici meno chiari.

La diagnosi definitiva è istologica, ottenuta generalmente dopo intervento chirurgico.