Tumori Neuroendocrini (NET)

I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo.

Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

I tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) rappresentano la tipologia di NET più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse.

I NET, quindi, rappresentano un gruppo di tumori molto variegato richiedendo un approccio multidisciplinare da parte di personale esperto e competente.

Sintomi: I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea caratterizzata da una sintomatologia aspecifica del tratto gastrointestinale e/o flushing (vampate di calore associate a marezzatura cutanea), asma, affaticamento respiratorio per minimi sforzi.

Tumori stromali gastrointestinali (GIST)

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari dell’apparato digerente che originano dalla parete muscolare dell’esofago, dello stomaco, dell’intestino fino al canale anale. Questi tumori originano dalle cellule muscolari lisce del tratto gastrointestinale.

Si tratta di una patologia rara che si manifesta soprattutto tra i 55 e i 65 anni (raro prima del 40 anni e solo casi sporadici in età pediatrica). Colpisce soprattutto il sesso maschile.

All’origine dell’insorgenza dei GIST vi è una mutazione di un gene che porta alla proliferazione incontrollata di queste cellule. Alcuni GIST (circa 5% dei casi), non sono legati ad alterazioni genetiche note, in particolare quelli che insorgono in età pediatrica e quelli associati a sindromi quali la neurofibromatosi di tipo 1.

Sintomi: la sintomatologia dei GIST può essere sfumata, legata a disturbi del tratto gastrointestinale coinvolto.

Sarcomi

Il sarcoma è un tumore raro dei tessuti connettivi, cioè di muscoli, cartilagini, vasi sanguigni, nervi, tendini, tessuto adiposo, tessuti sinoviali. I sarcomi si distinguono in base alla sede di origine in sarcomi del retroperitoneo (sede addominale) e sarcomi degli arti. Esistono più di 80 diversi tipi di sarcomi dei tessuti molli, il cui comportamento biologico e clinico è molto differente. Per comprendere questa malattia è quindi fondamentale un corretto inquadramento diagnostico ed istologico.

Sintomi: i sarcomi dei tessuti molli del retroperitoneo generalmente non danno sintomi nella fase precoce a differenza dei sarcomi degli arti che, proprio per la loro sede, vengono diagnosticati prima come tumefazione nella sede del tumore con o senza comparsa di dolore associato.