L’esofagogastroduodenoscopia rappresenta il l’esame di scelta per la diagnosi del carcinoma dello stomaco. L’esame endoscopico consente infatti la visione diretta della mucosa con la possibilità di biopsia delle lesioni sospette. La conferma istologica è infatti necessaria per una diagnosi di certezza e per definire le caratteristiche istolopatologiche di malattia. In caso di malattia metastatica, la valutazione istologica dovrebbe includere la determinazione di HER-2 con immunoistochimica eventualmente associata a FISH. Indagini radiologiche, come lo studio delle prime vie digerenti con mezzi contrastografici, possono essere considerate come complementari all’endoscopia.

Tra gli esami di laboratorio, una anemia sideropenica associata a positività del sangue occulto fecale rappresenta una alterazione caratteristica che può far sospettare la diagnosi. Alcuni marcatori tumorali sierici, quali CEA e Ca 19.9 così come il Ca 72.4, possono risultare elevati in una quota significativa di pazienti con carcinoma gastrico. Data la loro scarsa specificità, il loro impiego può risultare utile nel corso del follow up post-intervento o nel monitoraggio della risposta ai trattamenti antitumorale mentre non dovrebbero essere impiegati in fase diagnostica.