Le attività del Centro Regionale di Genetica Oncologica hanno avuto origine, prevalentemente con fini di ricerca, nella seconda metà degli anni ’90. Negli anni successivi si è definita l’importanza del ruolo delle indagini di genetica oncologica anche nel campo più strettamente assistenziale e, per questo motivo, il 28 dicembre 2004 la Giunta della Regione Marche ha istituito, su proposta della Azienda Ospedaliero-Universitaria “Ospedali riuniti” di Ancona, il “Centro ad alta specializzazione di riferimento regionale di Genetica Oncologica”. Il Centro è unico nella Regione ed opera in collaborazione con le UU.OO. di Oncologia Medica presenti nel territorio regionale, oltre che con gli specialisti e i medici di medicina generale che ne chiedano la consulenza.

Dall’8 marzo 2018 il Centro è stato intitolato al Prof. Riccardo Cellerino, Maestro dell’oncologia e fondatore del Centro stesso. In tale data, è stato installato un nuovo apparecchio NGS (Next Generation Sequencing) ottenuto grazie alla generosità di imprenditori, professionisti e privati.

Nel giugno 2010 è stato definito un protocollo fra Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona e Università Politecnica delle Marche per una più precisa definizione dei compiti, ruoli, personale e dotazioni, anche alla luce del fatto che sia il personale che le attrezzature del Centro provengono in parte dall’Ospedale e in parte dalla Università.

Le attività del Centro si svolgono nelle seguenti sedi:

attività cliniche: ambulatori situati presso il piano I - Ospedali Riuniti di Ancona, sede Torrette;
laboratori: presso la Sezione di Oncologia medica - Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari, Facoltà di Medicina e Chirurgia, UNIVPM, polo Eustachio, 4° piano.

RECAPITI

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Direttore
Prof.ssa Rossana Berardi
Tel.: 071 5964169
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Medici
Dott.ssa Elena Maccaroni
Tel.: 071 5964550
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Francesca Morgese

Biologi
Dott.ssa Francesca Bianchi
Tel.: 071 2206152
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Dott.ssa Laura Belvederesi
Tel.: 071 2206246
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Segreteria
Sig.ra Ersilia Tarabelli
Tel.: 071 2206151
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Indirizzo postale:

Centro ad alta specializzazione di riferimento regionale

di Genetica Oncologica “Prof. Riccardo Cellerino”

Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari

Facoltà di Medicina e Chirurgia - Università Politecnica delle Marche

Via Tronto 10

60126 TORRETTE DI ANCONA (AN)

Prestazioni

L’obiettivo principale delle attività del Centro è quello di offrire una consulenza genetica in campo oncologico ai soggetti (e relative famiglie) che sono, o ritengono di essere, ad aumentato rischio di tumore a causa di una predisposizione su base ereditaria. La consulenza ha lo scopo di:

identificare i soggetti ad alto rischio di tumore per la presenza di fattori di rischio su base genetica;
suggerire la gestione delle problematiche che derivano dalla predisposizione familiare allo sviluppo di tumori (come ridurre il rischio di cancro, come adattare alle proprie scelte personali le opzioni disponibili, come affrontare il peso psicologico di una situazione ad alto rischio, ecc.).

I momenti in cui si realizza la attività del Centro di Genetica oncologica sono:

selezione dei pazienti
counselling genetico (pre- e post-test),
esecuzione del test

I tumori su base ereditaria

I tumori eredo-familiari rappresentano una piccola percentuale di tutte le neoplasie (pari a circa il 5-10%) e sono dovuti alla presenza di una mutazione genetica a carico di alcuni geni. Tale mutazione determina una predisposizione allo sviluppo di alcuni tipi di tumore (rischio fino a 8-10 volte superiore rispetto a quello della popolazione generale).

Queste mutazioni genetiche possono essere trasmesse ai figli nel 50% dei casi (trasmissione autosomica dominante).

I geni più frequentemente associati allo sviluppo di tumori ereditari sono:

BRCA1 e BRCA2: responsabili del Cancro ereditario della Mammella e dell’Ovaio
MLH1, MSH2, MSH6: responsabili della Sindrome di Lynch o cancro colorettale ereditario non-poliposico
APC, MUTYH: responsabili della Poliposi Familiare classica ed attenuata;

A chi offrire il test?

Il test genetico si effettua sul sangue (mediante prelievo ematico) di persone affette da tumore che hanno familiarità per un determinato tipo di neoplasia. Tranne casi molto particolari, non è consigliabile proporre il test a soggetti sani; può fare eccezione il caso in cui una persona chieda di eseguire il test in quanto ad alto rischio di essere portatore di mutazione e non vi sia la possibilità di eseguire il test sui soggetti malati della famiglia perché già morti o irraggiungibili.

Counselling e test genetico

La consulenza genetica è definita, dalla American Cancer Society, come “un processo comunicativo che riguarda i problemi associati con la presenza o il rischio di presenza, in una famiglia, di un disordine genetico predisponente allo sviluppo di tumori”. Agli individui candidati al test genetico vengono offerti incontri di counselling prima della eventuale esecuzione del test per chiarirne vantaggi e limiti, e dopo la esecuzione, per discuterne i risultati. E’ importante far comprendere le possibili incertezze e i possibili rischi e benefici derivanti dalla ricerca della informazione genetica. Fondamentali, nel counselling genetico, sono i principi di utilizzo volontario del servizio, il processo decisionale informato, l’attenzione agli aspetti psicosociali ed emozionali e la protezione della assoluta confidenzialità delle informazioni.

La Consulenza Genetica è inoltre un colloquio medico durante il quale viene raccolta la documentazione medica e vengono fornite le informazioni sulla malattia (eventuale trasmissione ereditaria, disponibilità del test genetico, interventi medici disponibili) e sulla storia familiare.

Al momento della consulenza genetica viene ricostruito l’albero genealogico della famiglia.

La consulenza genetica consente di identificare i soggetti a rischio ai quali proporre il Test Genetico, che verrà eseguito dopo l’acquisizione del consenso informato scritto.

Il Test Genetico è un prelievo di sangue che viene eseguito su una persona della famiglia affetta da neoplasia e su cui viene eseguita l’analisi del DNA del gene che si vuole studiare, al fine di identificare le eventuali alterazioni responsabili dell’insorgenza della neoplasia in questione. Il test genetico è un’indagine complessa, per questo motivo i risultati sono disponibili nell’arco di alcuni mesi.

Tuttavia, se vi è necessità di ottenere la risposta in tempi più rapidi, possono essere avviate le procedure per la refertazione in urgenza ed il risultato sarà pronto in poche settimane.

Nella pratica clinica, i pazienti riferiti al Centro ad alta specializzazione di riferimento regionale di Genetica Oncologica sono principalmente quelli affetti da tumore di mammella e/o ovaio (deficit di BRCA1/2) e quelli con tumori del colon e/o endometrio e/o di altre sedi che rientrano nella Sindrome di Lynch 1 o 2. Il Centro esegue anche consulenza genetica anche per i pazienti affetti da alcuni tipi di poliposi del colon.

Quali sono i risultati del test genetico?

POSITIVO: identificazione di una variante patogenetica, cioè responsabile dell’aumentato rischio di sviluppare una determinata neoplasia, a carico di uno dei geni;
NEGATIVO: non evidenza di mutazione in una persona nella cui famiglia era stata precedentemente identificata una mutazione
NON INFORMATIVO: non evidenza di mutazione in una persona affetta che si sottopone al test la PRIMA volta
DI INCERTO SIGNIFICATO: identificazione di una variante “a significato sconosciuto”, il cui rischio di determinare lo sviluppo di un tumore non è stato ancora dimostrato

Il risultato del test, una volta disponibile, verrà discusso con il medico durante una consulenza genetica post-test. In caso di positività del test, verranno spiegate le eventuali strategie di prevenzione e di riduzione del rischio e valutata la possibilità di estendere il test anche ai familiari sani.

Domande più frequenti

TEST GENETICO BRCA1 e BRCA 2

Tutte le donne devono eseguire il test genetico?

Il test genetico viene eseguito prima di tutto nei soggetti che hanno già avuto una diagnosi di tumore. Successivamente, se confermata la mutazione, viene esteso il test ai familiari che desiderano farlo.

Tutti i portatori della mutazione svilupperanno il tumore?

Essere portatori di una mutazione di tali geni comporta una maggiore probabilità, ma non la certezza, di ammalarsi.

I maschi possono ereditare o trasmettere la mutazione?

Gli uomini, come le donne possono essere portatori della mutazione, e quindi hanno il 50% di probabilità di trasmetterlo alla prole.

Le persone sane possono fare il test genetico?

E’ preferibile fare il test la prima volta su una persona affetta da neoplasia, in cui non trovare la mutazione ci rende più confidenti nell’affermare che la mutazione non sia presente nella famiglia. La persona sana condivide con quella malata solo il 50% dei geni (se è un parente di 1° grado), quindi un test negativo sui sani non esclude la presenza della mutazione in famiglia.

Il test genetico è a pagamento?

Per i soggetti con storia di tumore il test genetico è gratuito (con impegnativa mutualistica per consulenza genetica), mentre il test mirato sui soggetti sani prevede il costo di un ticket (sempre con impegnativa mutualistica).

Come prenotare una consulenza di genetica oncologica

Per prenotare una consulenza genetica NON URGENTE, è possibile telefonare al CUP Regionale (800 098798) muniti di impegnativa mutualistica con dicitura “consulenza di genetica oncologica”, senza indicare la priorità, prescritta dal Medico Curante o dallo Specialista inviante.